Що найважливіше в процедурі екстракорпорального запліднення? Звісно ж, гарантія того, що дитинка народиться здоровою. Саме за це відповідає передімплантаційна генетична діагностика (скорочено — ПГД). Вона проводиться спеціалістами клініки репродуктивної медицини Ovumia Alternatyva Group перед процесом трасфера: підсадки ембріона в матку майбутньої матері.
Зазвичай під час процедури ЕКЗ у жінки беруть не один, а кілька ооцитів. Потім у їх лабораторних умовах запліднюють біоматеріалом майбутнього батька чи донора. Треба пам’ятати, що для трансфера підійдуть лише здорові ембріони. Саме тому повному дослідженню та скринінгу геному майбутнього маля приділяють особливу увагу. А ще передімплантаційна генетична діагностика дасть змогу уникнути захворювань, які були викликані змінами генетичного матеріалу (зміни числа хромосом або деякі генні мутації).
Передімплантаційна генетична діагностика — процедура не нова. Ще в 1990 році відбулися перші успішні пологи після проведення ПГД. Відтоді з кожним роком удосконалювалися методи та апарати для досліджень. Наразі практично не існує таких захворювань, яких не можна було б виявити в ембріона до підсадки.
Основна мета передімплантаційної генетичної діагностики
Предімплантаційна генетична діагностика дозволяє запобігати народженню дітей із важкими генними мутаціями, які можуть призвести до низки захворювань, зокрема:
- муковісцидозу;
- хвороби Тея-Сакса;
- серповидно-клітинної анемії;
- гемофілії А;
- дистрофії м’язів Дюшенна.
Якщо лікар виявить підвищену ймовірність народження малюка з вродженими аномаліями, необхідна буде преімплантаційна генетична діагностика дев’яти хромосом. Зміни в цих хромосомах можуть призвести до появи таких важких станів, як:
- синдром Патау;
- синдром Едвардса;
- синдром Дауна;
- синдром Тернера;
- синдром Прадера-Віллі;
- синдром Клайнфельтера.
Процес предімплантаційної генетичної діагностики
Найкращий час для проведення дослідження — на 5-6 добу після запліднення, коли відбувається стадія розчеплення ембріона (6–10 бластомерів). Під час процедури спеціалісти Ovumia Alternatyva Group за допомогою високоточного лазера роблять мініотвір у облонці ембріона, а потім через нього спеціальною голкою забирають клітини ембріона для біопсії. Далі ці клітини поміщають до спеціальних пробірок для генетичного аналізу і відправляють у лабораторію.
Коли ПГД є обов’язковим
Загалом передімплантаційна генетична діагностика є необов’язковою, але дуже бажаною процедурою під час лікування безпліддя методом екстракорпорального запліднення. Проте є певний перелік ситуацій та станів, коли без ПГД не обійтися:
- Вік жінки старше 35 років. З віком яйцеклітини жінки втрачають свою якість. Це означає, що частіше виникають генні мутації та порушення цілісності генетичного матеріалу. Унаслідок цього збільшується частота появи ембріонів з ушкодженим генотипом.
- Попередні викидні в жінки.Це може бути пов’язано з аномальним набором хромосом у статевих клітинах чоловіка чи жінки.
- Наявність аутосомно-домінантних захворювань у когось із пари або зміни конфігурації хромосом у них.
- Невдалі спроби екстракорпорального запліднення перед цим.
- Вірогідність передачі нащадкам термінальних захворювань.
Ovumia Alternatyva Group не може запобігти генетичним захворюванням, якщо вони вже існують. Однак аналіз, який пропонує наша клініка репродуктивної медицини, може убезпечити від того, щоб вони з’явилися у вашої майбутньої дитини. Трансфер лише здорових ембріонів — це саме те, що ми можемо гарантувати. Не нехтуйте передімплантаційною генетичною діагностикою, адже це запорука здорового, щасливого та безтурботного дитинства вашого майбутнього малюка.
