Преімплантаційна генетична діагностика (PGD)

Преімплантаційна генетична діагностика (PGD) – сучасний метод генетичного аналізу ембріонів, інструмент для виявлення генетичних захворювань у сфері допоміжних репродуктивних технологій (ДРТ)

У пацієнтів у віці 35 років виявляють 50% ембріонів з хромосомними аномаліями, які провокують порушення процесу імплантації та призводять до викидня. Це відбувається як зі спонтанною вагітністю так і з застосуванням допоміжних репродуктивних технологій.

Кроки в ПГД:

1. Першим етапом є ​​звичайне запліднення in vitro (IVF/ІCSI). Запліднені ооцити культивуються до 5-6-го дня (стадія бластоцисти).
2. На 5-6-й день ембріолог проводить біопсію, під час якої відділяє з трофектодеми від 3 до 6 клітин без будь-якого ризику для ембріона, водночас дозволяючи провести більш детальне обстеження. Ембріон заморожується методом вітрифікації і очікує прийняття рішення про трансфер.
3. Збіоптовані клітини поміщаються у пробірки і згодом застосовуються методи преімплантаційної генетичної діагностики (NGS, aCGH) для виявлення анеуплоїдії, мозаїчності та визначення статі дитини.

Переваги PGD:

• ідентифікується ембріон із здоровим генетичним матеріалом
• зменшується ризик викидня
• зростає ефективність ДРТ
• визначається стать дитини

Кому слід задуматись про PGD?

• особи з відомими моногенними захворюваннями (муковісцидоз, хвороба Тей-Сакса, хвороба Хантінгтона, СМА)
• особи із аномальною перебудовою хромосом (наприклад, транслокація хромосом, коли сегмент хромосоми знаходиться в іншому місці, ніж властиве)
• особам з дитиною з підтвердженим генетичним розладом
• особам старшого репродуктивного віку
• повторні невдачі імплантації

Вагітність після PGD

Слід зрозуміти, що на вагітність після PGD впливають все ті ж фактори ризику, що й при спонтанній вагітності і вагітності після циклу ДРТ. Кількість даних з усього світу дозволяє з впевненістю стверджувати, що тисячі дітей народились після застосування преімплантаційної генетичної діагностики.

Кінцеве рішення завжди приймаєте Ви. Проте, наполягаємо дослухатись до вичерпної консультації, котру нададуть наші лікарі з огляду на кожен окремий випадок і побажання.