На 19-22 день від зачаття починає формуватися нервова трубка плода – первинна форма розвитку нервової системи, що включає головний та спинний мозок. Відкрита нервова трубка – це платформа для формування переднього, середнього та заднього пухиря. Якщо порушується процес закриття верхнього відділу, розвивається аненцефалія – відсутність головного мозку у плода. Якщо є порушення в закритті нижньої частини нервової трубки, виникає спинномозкова грижа. Обидві патології є несумісними із життям, але на щастя зустрічаються дуже рідко, в одного плода з тисячі.
Патології нервової трубки не є захворюваннями сучасності, що спровоковані теперішніми умовами життя. За записами палеонтологів дефекти розвитку спинного та головного мозку (неправильний розвиток черепа та хребта) були зафіксовані у людей, котрі жили ще 7000 років тому.
Перші відомості, з яких по суті почала розвиватися нейрохірургія, були відмічені в працях Гіпократа. Італійський анатом Морганьї Батиста один з перших зробив приблизний опис подібних патологій. Звичайно, що лікуванню дефекти не підлягали, тому що медицина була на низькому рівні розвитку.
Найбільш розповсюдженими причинами вад розвитку нервової трубки вважаються вірусні інфекції, опромінення, отримане майбутньою мамою під час лікування онкологічного захворювання, інші чинники зовнішнього середовища (пестициди, нафтопродукти, синтетичні добрива, ГМО тощо). Найчастіше подібні відхилення зустрічаються у вагітних, які також мали подібний дефект в анамнезі, тобто високий ризик провокує генетична схильність.
Згідно нових досліджень було підтверджено цікавий факт – у жінок з надмірною масою тіла ризик розвитку дефекту нервової трубки в плода вдвічі вищий, ніж у жінок з нормальним або заниженим індексом маси тіла. Дані формувалися на основі історій хвороб жінок Каліфорнії за період з 1989 по 1991 р., в яких була виявлена вада нервової трубки плода. У жінок з надмірною вагою ризик був підвищений у 2,1 рази. Цікаво, що на отримані результати жодним чином не впливало збільшення дози вживання фолієвої кислоти, нестача якої вважається однією з причин розвитку патології. Гінекологи радять в період планування та до 12-ти тижнів вагітності вживати щоденно 5 мг фолієвої кислоти.
В ході ембріогенезу на першому тижні формуються зародкові вузли. На другому тижні активно розвиваються позазародкові частини. На третьому тижні утворюється нервова трубка зі спеціальної пластини, тобто перші 3 тижні є періодом первинної нейруляції. Вторинна нейруляція припадає на 4-7 тижні вагітності, в цей період можуть виникати порушення – спинальні дизрафії найчастіше у формі гриж попереково-куприкового відділу майбутнього хребта. Саме тому профілактична терапія має розпочинатися ще до настання вагітності та тривати протягом першого триместру.
Діагностувати проблему можна завдяки проведенню УЗД, після підтвердження діагнозу приймається рішення про переривання вагітності або, якщо ступінь порушення дозволяє, про виношування вагітності та проведення хірургічного втручання після пологів. Якщо вчасно провести операцію, то в більшості випадків вдається повністю відновити цілісність мозкової оболонки, тобто дитина після операції буде нормально розвиватися та жити повноцінним життям.
Найчастішим ускладненням після видалення грижі є гнійно-запальні процеси, вони зустрічаються у 78% маленьких пацієнтів. Слід відмітити, що вже через добу після операції стан малюка нормалізується і лише 5% дітей все ж таки залишаються під загрозою.