Преимплантационная генетическая диагностика (PGD)

Преимплантационная генетическая диагностика (PGD) – современный метод генетического анализа эмбрионов, инструмент для выявления генетических заболеваний в сфере вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ)

У пациентов в возрасте 35 лет выявляют 50% эмбрионов с хромосомными аномалиями, которые провоцируют нарушение процесса имплантации и приводят к выкидышу. Это происходит как со спонтанной беременностью, так и с применением вспомогательных репродуктивных технологий.

Шаги в ПГД:

1. Первым этапом является обычное оплодотворение in vitro (IVF/ICSI). Оплодотворенные ооцитыкультивируются до 5-6-го дня (стадия бластоцисты).
2. На 5-6-й день эмбриолог проводит биопсию, во время которой отделяет из трофектодемы от 3 до 6 клеток без какого-либо риска для эмбриона, в то же время позволяя провести более детальное обследование. Эмбрион замораживается методом витрификации и ожидает принятия решения о трансфере.
3. Сбиоптированные клетки помещаются в пробирки и впоследствии применяются методы преимплантационной генетической диагностики (NGS, ) для выявления анеуплоидии, мозаичности и определения пола ребенка.

Преимущества PGD:

• идентифицируется эмбрион со здоровым генетическим материалом
• уменьшается риск выкидыша
• растетэффективность ВРТ
• определяется пол ребенка

Кому следует задуматься о PGD?

• лица с известными моногенными заболеваниями (муковисцидоз, болезнь Тей-Сакса, болезнь Хантингтона, СМА)
• лица с аномальной перестройкой хромосом (например, транслокация хромосом, когда сегмент хромосомы находится в другом месте, чем присуще)
• лицам с ребенком с подтвержденным генетическим расстройством
• лицам старшего репродуктивного возраста
• повторные неудачи имплантации

Беременность после PGD

Следует понять, что на беременность после PGD влияют все те же факторы риска, что и при спонтанной беременности и беременности после цикла ВРТ. Количество данных со всего мира позволяет с уверенностью утверждать, что тысячи детей родились после применения преимплантационной генетической диагностики. Конечное решение всегда принимаете Вы. Однако настаиваем прислушаться к исчерпывающей консультации, которую предоставят наши врачи, учитывая каждый частный случай и пожелания.