Diagnostyka preimplantacyjna (PGD)

Preimplantacyjna diagnostyka genetyczna (PGD) – nowoczesna metoda genetycznej analizy zarodków. Sługuje narzędziem do wykrycia chorób genetycznych w technikach wspomaganego rozrodu.

Jak w przypadku ciąży spontanicznej tak i w przypadku zastosowania technik wspomaganego rozrodu u ośob w wieku 35 lat w 50% embrionów stwierdza się anomalie, co skutkuje zaburzeniem procesu implantacji lub poronieniem. Z wiekiem ten wskaźnik wzrasta.

Kroki w PGD:

1. Pierwszym etapem jest przeprowadzenie zwykłego zapłodnienia in vitro (IVF/ICSI). Zapłodnione komórki hoduje się do 5-6 dnia (stadium blastocysty).
2. Na 5-6 dzień embriolog przeprowadza biopsje, podczas której wydostaje od 3 do 6 komórek z trofektodemy bez ryzyka dla zarodka, co pozwala na dokładniejsze badanie. Zarodek zostaje zamrożony za pomocą witryfikacji i oczekuje podjęcia decyzji co do implantacji.
3. Kiedy komórki są zbioptowane i umieszczone w probówkach, stosuje się metody preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej (NGS, aCGH) między innym do wykrycia aneuploidii, mozaicyzmy i określenia płći dziecka.

Zalety PGD:

• umożliwia selekcję zarodka ze zdrowym materiałem genetycznym
• ryzyko poronienia znacząco maleje
• zwiększa skuteczność IVF
• pozwala określić płeć dziecka

Kto powinien pomyśleć o PGD?

• osoby ze stwierdzonym zaburzeniem monogenetycznym, np. mukowiscydoza, chorobą Tay-Sachsa, Huntingtona, rdzeniowym zanikiem mięśni
• osoby z rearanżacją chromosomów, np. translokacja chromosomów, w której segment chromosomu znajduje się w miejscu innym niż jego normalne miejsce
• osoby z dzieckiem ze stwierdzonym schorzeniem genetycznym
• osoby w starszym wieku rozrodczym
• osoby z licznymi poronieniami lub powtarzającymi się nieudanymi cyklami in vitro

Ciąża po PGD

Należy rozumieć, że ciąża po PGD znajduje się pod wpływem tych samych czynników ryzyka, co ciąża spontaniczna i ciąża uzyskana w cyklu IVF. Ilość danych z całego świata pozwala sugerować z całą pewnością, że po zastosowaniu preimplantacyjnej diagnostyki genetycznej urodziły się tysiące dzieci.

Ostateczną decyzję zawsze podejmują Państwo. Nalegamy jednak, aby dosłuchać się do wyczerpującej konsultacji udzielanej przez naszych lekarzy z indywidualnym podejściem i wysłuchaniem każdego życzenia.